生物学和医学

抽象的

影响外显子剪接的BRAT1同义突变导致致命的新生儿僵硬和多灶性癫痫综合征：一例中国病例报告

罗志华*、周登宇、张敏

背景：新生儿强直和多灶性癫痫致死症（RMFSL，OMIM#614498）是由BRAT1基因突变引起的。我们的患者具有典型的 RMFSL 综合征，Trio 全外显子组测序 (trio-WES) 发现了一个纯合同义突变（BRAT1:C.1395 (exon10) G>C）。鉴于同义突变（p.Thr465Thr）的致病性很可能被低估，对父亲的进一步转录研究表明 C.1395 (exon10) G>C 突变会导致剪接异常，从而导致外显子 10 跳跃并影响蛋白质特性。我们首先通过转录研究确认了 BRAT1 同义突变的致病性。