脑部疾病与治疗

抽象的

卡纳万病是一种人类海绵状脑白质营养不良症，由天冬氨酸酰化酶基因编码的先天性错误引起，其本质的理解取得突破

莫里斯·H·巴斯洛* 和大卫·N·吉尔福伊尔

卡纳万病 (CD) 是一种罕见的早发性进行性海绵状脑白质营养不良，可发生在人类和动物的大脑中，是由天冬氨酸酰化酶 (ASPA) 编码基因突变引起的，ASPA 是一种水解 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的酶 [1]。在人类中，CD 的影响通常比在表现出相同遗传病变的啮齿动物中要深远得多。ASPA 基因是常染色体隐性遗传，人类或动物的突变携带者似乎不会受到影响。ASPA 在少突胶质细胞中表达，由于其细胞体积较大，这些细胞是大脑中 ASPA 的主要来源。然而，ASPA 也在小胶质细胞和其他几种细胞脑区中被发现。