药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

用于药物基因组学研究的高通量实时 PCR 方法

Toinette Hartshorne、Ferrier Le、Jordan Lang、Harrison Leong、Kathleen Hayashibara、Dominique Dewolf 和 Elliot Shelton

个性化医疗的发展推动了药物基因组学研究的增加，这些研究涉及测试个体与药物反应有关的药物代谢酶和转运蛋白基因多态性。因此，对价格合理、易于使用的技术的需求日益增长，这些技术具有快速的样本到结果工作流程，可以适应可定制的目标基因变体集和可变数量的样本的测试。此外，需要数据分析工具来促进将个体的遗传信息转化为基因级星型等位基因单倍型的二倍体内容，这可以与药物代谢酶表型相关联。在这里，我们描述了一种全面的药物基因组学实验工作流程解决方案的开发，以满足这一需求。在 QuantStudio™ 12K Flex 系统上，分别以 OpenArray® 和 384 孔板格式运行 TaqMan® SNP 基因分型和拷贝数测定，从纯化的口腔拭子 DNA 中生成高质量数据。数据分析使用 TaqMan® Genotyper™ 软件检查 SNP 基因分型检测结果，使用 CopyCaller® 软件检查拷贝数检测结果，然后使用最近开发的 AlleleTyper™ 软件将单个样本的基因数据转换为星号等位基因基因型。所用的特定 TaqMan® SNP 基因分型和基因变异拷贝数检测可根据特定药物基因组学研究的需求进行定制。这种低成本、高通量的药物基因组学工作流程可以在一天内完成，从样本制备到数据分析。