基因科技

抽象的

囊性纤维化分子治疗的范式转变？基因治疗与药物校正蛋白质功能

查尔斯·库泰勒

自 20 世纪 90 年代初以来，囊性纤维化 (CF) 就被视为基因治疗的主要疾病目标之一。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，由囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因及其蛋白质产物的突变引起。目前已发现约 2000 种不同的 CF 致病基因突变。某些突变在某些人群中尤为常见，最明显的是称为 DeltaF508 的三核苷酸缺失，在白种人中 70-80% 的 CF 等位基因中均有发现。目前，针对 CF 等常染色体隐性遗传疾病最受追捧的基因治疗策略旨在将突变基因的功能性拷贝引入患者受影响的细胞中。该基因序列应提供正常细胞功能所需的足够的非突变蛋白质。该策略的一大优势是它适用于任何类型的 CFTR 突变，而不管其确切序列如何。