血液疾病与输血杂志

抽象的

慢性粒细胞白血病急变期 ph 染色体的罕见表现：idic der (22q11)

Kumari P、Mangalagori M、Kavitha BL、Obula Reddy C、Shanthala S、Mahadavaprasad M、Madhumathi DS 和 Govinda BK

ider(22)t(9;22)(q34;q11) 是 Ph 染色体阳性慢性粒细胞白血病的一种罕见继发性核型异常，在大多数先前报道的病例中，它与疾病进展、临床结果不良和生存期短有关。本例 CML 患者为 idic der(22)t(9;22)(q34;q11) 或 idic der Ph，BCR-ABL 混合转录本比率为 97%，呈复杂核型：48,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)i dic(22)(q11),+idic der(22)t(9;22)(q34;q11)。经伊马替尼治疗后，初始转录本比率降至 12.125%、0.932%，但后来升至 93%。患者治疗一年后，发现T3151突变，结果发展为睾丸髓外髓系细胞肿瘤，细胞遗传学检查为该病例提供了比其他标志物更早的疾病进展证据。