血栓与循环杂志：开放获取

抽象的

一名患有神经系统缺陷的年轻男性：阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断

图沙尔·梅农、阿米拉·C·米斯特里、瑞恩·麦考利夫、沙欣·巴格瓦加尔

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性血液疾病，其特征是红细胞破坏、血栓和骨髓功能受损。PNH 的症状可能有很大差异，但可能包括疲劳、虚弱、气短、腹痛、静脉和动脉血栓形成风险增加，以及其他严重并发症。PNH 的诊断是通过实验室检测做出的，包括流式细胞术和基因检测。虽然 PNH 无法治愈，但正确的诊断和治疗可以帮助控制症状并改善患者的生活质量。这里讨论的是一名 22 岁男性 PNH 病例，他表现为动脉中风和急性右侧偏瘫症状。头部和颈部的计算机断层扫描血管造影显示左侧大脑中动脉 M1 节段阻塞。开始抗凝治疗，随后的 MRI 和 CT 扫描证实了阻塞；而高凝状态检查结果显示 PNH 诊断呈阳性。患者接受了依库珠单抗和脑膜炎球菌疫苗治疗。患者通过物理和职业治疗恢复了运动功能。