新生儿生物学杂志

抽象的

新生儿胼胝体发育不全伴眼部大块脂肪样囊肿一例及文献复习

Hsing-Chen Tsai、Yu-Chih Hou、Steven Shinn-Forng Peng、Huan-Chun Lien、Hung-Chieh Chou、Chien-Yi Chen、Wu-Shiun Hsieh1 和 Po- Nien Tsao

胼胝体发育不全是最常见的脑畸形。它可能是孤立畸形，也可能是畸形综合征的一部分。相关的中​​枢神经系统 (CNS) 和非 CNS 畸形已被广泛研究。然而，从未提及过大型眼部脂肪样瘤的共存。我们报告了一名患有多种先天性异常的女婴，包括胼胝体完全发育不全和颅内中线脂肪瘤、整个左角膜上的大型眼球外脂肪样瘤和大型室间隔缺损 (VSD)。入院期间未发现临床神经或心脏症状或体征。她在 10 天大时接受了眼部肿瘤切除术和左眼羊膜移植术。角膜缘皮样瘤/脂肪样瘤是 Goldenhar 综合征的标志；然而，我们的患者没有耳前赘生物、小耳畸形或脊椎异常。此外，该患者的染色体研究和比较基因组杂交阵列未发现任何显著异常。据我们所知，这是首例同时患有胼胝体发育不全、眼部脂肪样皮样囊肿和室间隔缺损的病例报告。