母婴健康诊所

抽象的

达喀尔 Albert Royer 国家儿童医院婴儿 Blacfan Diamon 贫血症及文献综述

Diagne G、Faye PM、Kane A、Mbaye A、Fattah M、Coundoul AM、Sow S、Bop K、Sow A、Ly ID、Ba ID、Ndiaye O

布莱克凡·戴蒙贫血症是唯一已知的先天性红细胞减少症。在发现
相关基因后，它已成为核糖体疾病的领头羊，这为大量
红细胞生成的基础研究开辟了道路。它的定义是严重的红细胞减少症，单细胞骨髓中的红细胞前体少于 5%
。布莱克凡·戴蒙贫血症在两岁前就很早就出现了，在非洲发病率很低，
我们报告了一例 03 个月大婴儿的早发病例，该婴儿患有 RPS19 突变。
由于无法进行基因测试，诊断通常仍然很困难。医生开了两周的皮质类固醇疗法，但病情没有
明显改善。患者目前正在接受输血治疗，等待骨髓移植。