生物学和医学

抽象的

C3 肾小球肾炎和浆细胞病：扩大病因谱

丹尼斯·L·库珀、威廉·R·蒙迪和吉尔伯特·W·莫克尔

背景：C3 肾小球病 (C3GP) 包括致密沉积病 (DDD)，是由替代补体途径 (ACP) 的异常激活介导的。在儿童和年轻人中，补体或补体调节蛋白的突变是主要致病因素，但在成人中，单克隆丙种球蛋白病的发病率似乎有所增加，有人提出副蛋白作为 C3 肾炎因子发挥作用或通过其他未知机制导致 ACP 活性异常。我们描述了五名患有 C3GP 和浆细胞病的患者，包括两名有症状的多发性骨髓瘤患者和三名有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病患者，其中一名患者发展为有症状的骨髓瘤。一名患有 DDD 和 C3 肾炎因子升高的患者对使用环磷酰胺加硼替佐米和地塞米松的骨髓瘤疗法有反应，而另一名患者在接受具有强效免疫调节活性的药物来那度胺后似乎两次病情都迅速恶化。两名患者由于病情严重，骨髓瘤治疗效果不明。两名肾移植患者分别在 2 个月和 4 年后移植肾中 C3GP 复发。结论：应筛查患有 C3GP 的成年患者是否患有浆细胞恶液质。需要进一步研究来评估针对骨髓瘤的治疗和/或 ACP 抑制的价值。