遗传遗传学：当前研究

抽象的

吉尔伯特综合征杂合子新生儿重度未结合高胆红素血症一例

Rebecca Abell、Berrin Monteleone 和 Anupama Chawla

我们介绍一个罕见的病例，该病例发生在一名 6 天大的婴儿身上，患有未结合高胆红素血症。胆红素峰值为 20.1/0.6 mg/dL。溶血过程或代谢紊乱的检查结果为阴性。怀疑是 Crigler-Najjar。给予苯巴比妥 3 天，胆红素水平无明显变化。经过 20 天的光疗后，他出院回家，胆红素为 3.1/0.4 mg/dL。五个月后，他的胆红素为 0.2 mg/dL。他的基因检测结果为吉尔伯特综合征杂合突变阳性。在 UGT1A1 基因中，他有以下突变：杂合 *28 (TA 6/7) (c. 40-39insTA)、杂合 *60 (c-3275T>G) 和杂合 *93 (c.- 3152G>A)。这一结果与非结合性高胆红素血症的携带者状态一致，可能与轻度至中度高胆红素血症有关。这种多态性单倍型与新生儿高胆红素血症的相关性尚未确定。吉尔伯特综合征是胆红素升高最常见的遗传原因，但通常与轻度高胆红素血症有关，约为 3 mg/dL。在纯合状态下，胆红素葡萄糖醛酸化减少，但在杂合状态下是否能看到相同程度的活动减少值得怀疑。有人提出，当杂合状态下存在其他突变时，新生儿高胆红素血症更为明显。我们认为，不明原因的非结合性高胆红素血症应引起对 UGT1A1 基因突变的怀疑，并应促使进行基因检测。吉尔伯特综合征应添加到新生儿严重非结合性高胆红素血症的鉴别诊断中