肝脏杂志

抽象的

阿尔巴尼亚 19 名戈谢病患者的临床和诊断结果

V Velmishi、D Bali、E Dervishi、V. Durro 和 P Cullufi

目的：戈谢病是一种多系统疾病，其特征是缺乏葡萄糖脑苷脂酶。本研究旨在介绍我们服务的 19 名患者（17 名 1 型，2 名 3 型）的临床情况和诊断数据。

方法：分析了19名患者的临床发现、基因分析、实验室检查以及肝脏和脾脏体积。

结果：平均年龄为 17 岁（5-32 岁）；平均诊断年龄为 11.4 岁（5-31 岁）。最常见的症状是脾肿大（所有患者）。最常见的突变是杂合 N370S。1 名患者在治疗前患有严重贫血。16 名患者患有血小板减少症。所有患者在治疗前均有高水平的壳三糖苷酶（比正常值高 240 倍）。

结论：戈谢病的临床症状多种多样。根据我们的经验，对患者进行适当的检查，然后进行进一步的昂贵检查是诊断的基础。