血液疾病与输血杂志

抽象的

复合杂合子 -30 (T>C) 和 Cd 41/42 (-TTCT) 导致马来自闭症患者患上重型 β-地中海贫血

Syahzuwan Hassan、Rahimah Ahmad、Faidatul Syazlin Abdul Hamid、Nur Aisyah Aziz、Syahira Lazira Omar、Siti Hida Hajira Mohamad Arif、Intan Kartina Abdul Karim、Thiyagar Nadarajaw 和 Zubaidah Zakaria

Cd 41/42 (-TTCT)、IVS 1-5 (GC)、IVS 1-1 (GT) 和 HbE 是马来西亚马来人中最常见的 β-珠蛋白缺陷，并且四种突变的复合杂合状态很常见。在这里，我们描述了首次遇到的马来患者中导致重型 β-地中海贫血的复合杂合状态 β° Cd 41/42 (-TTCT) 和轻度 β+ TATA 盒突变 -30 (T>C) 的血液学和 DNA 特征。2 岁时，她出现症状性贫血、肝脾肿大，并接受重型 β-地中海贫血治疗。现在，6 岁的她被发现患有自闭症，学习迟缓，有社交互动问题，正在接受自闭症的精神随访。不可避免的是，对马来西亚人 β 珠蛋白缺陷的检测必须包括全面的分子分析，以准确评估新出现的和罕见的突变，以及影响疾病严重程度的修饰基因。