遗传遗传学：当前研究

抽象的

胎儿先天性膈疝，染色体 15q26.1 从头末端缺失

Ruth C、Starcevic J、Bartholomew ML、Qin N 和 Slavin TP

15q26.1 染色体的新生末端缺失很少见。该区域的缺失此前已被证实与先天性膈疝 (CDH) 以及先天畸形和发育迟缓有关。本文介绍了一例这种新生末端缺失的产前病例，该病例通过细胞遗传学分析检测出来，并通过荧光原位杂交 (FISH) 确认，该病例为患有 CDH 和宫内生长受限 (IUGR) 的胎儿。对 CDH 产前和产后病例的遗传评估应至少包括对 15q26 染色体末端区域的仔细检查。与任何新生大量遗传物质丢失一样，与没有基因组改变的 CDH 患者相比，预后可能包括额外的神经系统损伤和其他先天畸形。