肝脏杂志

抽象的

多囊肾相关先天性肝纤维化

Jaimini Natvarlal Patel、Subha Gupta、Mansi Fauzdar、Nisarg Patel 和 Shweta Chaturvedi

先天性肝纤维化 (CHF) 是一种常染色体隐性遗传病，由胆管板畸形引起。临床上，其特征是肝纤维化、门脉高压和肾囊性疾病。CHF 的确切发病率和患病率尚不清楚，但它是一种罕见疾病。大多数患者在儿童期或青年期被诊断出患有这种疾病。我们介绍了一名 8 岁女性的病例，该患者肝脾肿大、呕血、黑便、双侧多囊肾病，组织病理学诊断为先天性肝纤维化。她有乳糜泻病史。先天性肝纤维化属于所谓的纤维多囊性疾病。乳糜泻是一种免疫介导的肠病。我们描述了它与先天性肝纤维化的关系。