药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

临床相关 Cyp2c19 基因型和单倍型的跨种族分布

Narazah Mohd Yusoff*、Mohamed Saleem、Devaki Nagaya、Badrul Hisham Yahaya、Rasmaizatul Akma Rosdi、Nurfadhlina Moosa、Rusli Ismail 和 Tan Soo Choon

研究背景：了解患者的药物代谢表型对于做出明智的治疗药物处方选择至关重要。本研究的目的是确定马来西亚族群和其他亚洲和中东人群中 CYP2C19 基因常见临床相关变异的流行率，并预测他们的代谢表型。

方法：对来自六个祖先来源的1103名受试者进行CYP2C19基因16个单核苷酸多态性（SNP）标记的基因分型，以全面了解其等位基因分布。使用期望最大化算法分析基因型数据，估计每个样本组的最大似然单倍型并预测临床表型。

结果：在所研究的六个亚群中，16 个 SNP 位点基因型分析显示，只有四个 SNP 标记（rs17885098、rs4986893、rs4244285 和 rs3758581）表现出多态性（次要等位基因频率 >1.0%）。近一半的印度人（55%）和中国人（48.8%）至少有一个功能丧失的等位基因拷贝。马来人（39.3%）、原住民（27.3%）、爪哇人（23.8%）和沙特人（28%）的发病率相对较低。

结论：如果这些族群定期服用 CYP2C19 底物，则他们面临显著的药物敏感性风险。