血液疾病与输血杂志

抽象的

血栓事件患者中亚临床/轻微 PNH 克隆的检测

Ioanna Anastasopoulou、Paraskevi Kotsis、Stilliani Kokori、George Lallas1、Sofia Gkotsi、Olga Katsarou、Konstantinos Konstantopoulos

背景：阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性多能造血干细胞疾病，由PIG-A基因体细胞突变引起。40% 的 PNH 患者发生血栓形成，是发病的主要原因。超过三分之一的血栓形成发生在肝静脉、下腔静脉和脑静脉。

研究目标：评估未患已知先天性或获得性血栓形成倾向的特发性 VTE 患者中 PNH 亚临床/次要克隆的存在和作用。

研究设计： 181 名患有特发性血栓症的患者和 100 名健康对照者通过流式细胞术筛查 PNH 克隆的存在。使用 FLAER 对白细胞进行检测，使用 CD59 对红细胞进行检测。根据从健康人群中得出的临界值，该研究重点关注次要克隆的存在。

结果： 181 名患者中有 10 名在两种细胞系（白细胞和红细胞）中均发现了小 PNH 克隆。未发现小克隆的存在与血栓形成预后或复发有关。结论：应（尤其）对不明原因血栓形成或异常部位血栓形成的年轻患者进行 PNH 筛查。根据我们的数据，不能断定测试的参数与疾病预后或 VTE 复发有关。在某些人群中，观察到的较小克隆百分比较高；重新检查和系统随访可能对特定个案有用。可能需要对更多个体进行进一步研究。

结论：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种疾病，超过三分之一的血栓形成发生在肝静脉、下腔静脉和脑静脉。主要集中在血栓性患者的 PNH 克隆下。年轻人主要发生动脉血栓形成和内脏静脉血栓形成。