致癌与突变杂志

抽象的

RNASEL R462Q 突变对拉丁美洲受试者罹患前列腺癌和宫颈癌风险的不同影响：一项荟萃分析

Porchia ML、Meda E、Zepeda RC、Orduña-Salazar AA、Juárez-Salazar G、González-Mejia ME 和 Aguirre G

背景：前列腺和宫颈组织极易发生致癌作用。此外，一些报告表明，RNASEL 的改变与患癌风险增加有关，特别是 462 位点的精氨酸到谷氨酰胺突变 (R462Q)。然而，由于 R462Q 突变对癌症风险的结果相互矛盾，我们的目标是确定这种突变对拉丁美洲人的前列腺癌和宫颈癌有何影响。

方法：系统地搜索了 PubMed、EBSCO、SCOUPS、Wiley 和 OVID 数据库以及研究书目，以查找截至 2015 年 6 月针对 R462Q 突变进行检测的病例对照研究。根据基因型数据计算比值比 (OR) 和 95%CI。通过 Peto 方法获得杂合子、纯合子、显性、隐性和等位基因遗传模型的汇总 OR。通过 Q 检验和 I2 检验评估异质性。通过 Begg 和 Mazumdar 检验和 Egger 检验评估出版偏倚。通过删除一项研究后重新评估汇总 OR 来确定灵敏度。

结果：从检索到的153项研究中，4项研究符合纳入标准（n=808名受试者）。汇总结果表明，R462Q与评估的任何遗传模型的总体癌症风险均无关联。然而，按癌症类型分层时，纯合和隐性遗传模型显示前列腺癌（分别为OR=2.26，95%CI=1.15-4.44，p<0.05和OR=2.18，95%CI=1.12-4.23，p<0.05）和宫颈癌（分别为OR=0.32，95%CI=0.13-0.74，p<0.01和OR=0.35，95%CI=0.16-0.77，p<0.01）之间存在显著关联。此外，与前列腺癌和宫颈癌相关的该突变风险是不同的（p<0.01）。

结论：我们在此指出，对于拉丁美洲人来说，RNASEL R462Q 突变对前列腺癌（增加风险）和宫颈癌（降低风险）的不同影响。