致癌与突变杂志

抽象的

胶质母细胞瘤患者的 EGFR 和 PTEN 基因突变状况及其对患者生存的预后影响

Sajad Hussain Arif、Arshad A. Pandith、Abdul Rashid Bhat、Altaf Umar Ramzan、Nayil Khursheed Malik、Sarabjit S. Chibber、Abrar A. Wani、Rehana Tabasum 和 Altaf Kirmani

多形性胶质母细胞瘤 (GBM) 是最具侵袭性的胶质瘤。对 GBM 肿瘤发生的基因分析已发现EGFR和PTEN基因存在多种变异。本研究的目的是分析GBM 中EGFR/PTEN突变的频率和分布，并确定它们与不同临床病理特征的关系。

对40例连续GBM患者的肿瘤及邻近正常组织标本进行检查，并通过PCR-SCCP和DNA测序来评估DNA制剂中EGFR / PTEN基因突变的发生情况。

总计 40 例 (50%) GBM 肿瘤中有 20 例出现EGFR或PTEN突变。13例 (32.5%) 患者出现EGFR基因突变，40 例 (17.5%) 患者中有 7 例出现PTEN基因突变。40例样本中有 3 例 (7.5%) 同时发现EGFR/PTEN突变。40例 (25%) 患者中有 10 例检测到EGFR突变但PTEN为阴性的样本 ( EGF R+ve/ PTEN -ve)。40 例 (10%) 患者中有 4 例出现PTEN +ve/ EGFR -ve的样本。EGFR +ve/ PTEN -ve 患者的中位PFS和中位 OS 更好(p>0.05)。

EGFR和PTEN基因突变存在于患有 GBM 的人群中，并在其发展中发挥着重要作用，EGFR +ve/PTE -ve 突变状态的患者生存期更长。