血液疾病与输血杂志

抽象的

输血医学中人类血小板抗原下一代测序的新趋势

古列尔米诺 J，丹尼斯 E 杰克逊

几十年来，人类血小板抗原 (HPA) 基因分型在血小板输注医学中发挥着关键作用，包括免疫介导性血小板减少症的表征和为这些患者提供 HPA 匹配的血小板。实时 PCR 目前被认为是检测和区分 HPA 等位基因的黄金标准方法。尽管这些方法随时可用、价格低廉且操作快速，但它们仅限于检测已知的单核苷酸变异 (SNV)，并且存在等位基因丢失和无法检测新的、稀有的和失活的等位基因等缺点。NGS 具有克服这些缺陷和其他缺陷的独特优势，然而，成本、数据存储、准确的变异调用和技术培训人员的可用性等持续存在的挑战意味着关于其广泛实施的大量争论仍然存在。尽管NGS相对于基于SNV的方法具有技术和临床优势，特别是在供体、稀有等位基因和产前筛查计划等高通量环境中，但这些挑战目前阻碍了NGS作为HPA分型独立技术的实施。