临床与医学生物化学

抽象的

下一代测序平台全外显子组变异分析评估

Gopi Vyas*、Tanushree Tiwari、Aditya Mehta、Maulik Patel、Hemant Gupta、Arpita Ghosh 和 Surendra KC

外显子组分析是一种潜在的、经济有效的检测人体突变的方法。由于它侧重于人类基因组的编码和功能变异，因此比 WGS（全基因组测序）更受青睐。有多个平台参与全外显子组测序，但本文考虑的是两个广泛使用的外显子组测序平台上同一样本的相对研究。本研究结果展示了对两个广泛使用的测序平台的系统评估。然而，报告显示，两个平台预测的 SNP 准确率约为 98%，事实上，尽管原始 SNP 调用步骤最初存在差异，但发现仅落入外显子区域的 SNP 数量是一致的。