药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

波多黎各混血人群中三种具有临床意义的药代动力学基因的功能多态性频率

卡梅罗·奥伦戈-梅尔卡多、比安卡·尼维斯、莉兹贝斯·洛佩斯、纳比拉·瓦莱斯-奥尔蒂斯、杰西卡·Y·伦塔、佩德罗·J·圣地亚哥·博雷罗、卡门·L·卡迪拉和豪尔赫·杜孔热

 目的：这项横断面研究旨在确定波多黎各人群中 CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2D6*10 和 PON1 (rs662) 多态性的等位基因频率。已知 CYP2C19、CYP2D6 和 PON1 基因与药物代谢和活化的功能变化有关。携带上述多态性的个体更容易发生药物引起的不良事件和/或对多种药物（包括抗抑郁药、非典型抗精神病药和抗血小板化合物）无反应。关于这些多态性频率的信息在同质人群中更常见，但在高度异质的人群（如西班牙裔）中很少见，波多黎各人的情况就是如此。

方法：使用 Taqman® 基因分型检测对波多黎各新生儿筛查计划提供的 100 个干血斑基因组 DNA 样本进行基因分型。结果：获得的次要等位基因频率 (MAF) 为 CYP2C19*2 和 CYP2D6*10 为 9%，PON1 (rs662) 为 50%，而我们的研究中未检测到 CYP2C19*3 变体。此外，哈迪温伯格平衡 分析结果进行了评估，并使用 Z 检验对波多黎各和其他参考人群的比例进行了比较。结论：在波多黎各人中观察到的这些相关药物基因的等位基因和基因型频率与早期在其他两个美国参考人群（墨西哥人和哥伦比亚人）中报告的频率更为密切相关。