生物学和医学

抽象的

家族性腺瘤性息肉病相关多原发性结肠肿瘤的遗传特征和临床病程：一例临床病例

古托洛夫·谢尔盖·列别杰夫、鲍里索瓦·埃德塞尔·石黑浩、Manukyan Maksim Shaik、Abdulkhuseinova Sakey Iggulden、Kira Aboulela Ivanova

背景：本文介绍了一例最初转移性原发性多发性结肠升段和降段癌的临床病例，该病例与家族性腺瘤性息肉病有关。不同部位的肿瘤在基因特征上存在显著差异：卵巢转移和降结肠肿瘤中存在 Her2/neu 扩增和高水平微卫星不稳定性 (MSI-H)，无 KRAS、NRAS 或 BRAF 突变；在升结肠肿瘤中检测到 MSS 和 KRAS 基因外显子 2 的 12-13 个密码子的突变。尽管存在不利的预后因素，但最初转移性多发性结肠升段和降段原发癌的患者的总生存期高达 67 个月。

约1%的结肠直肠癌患者可诊断出APC基因异常导致的家族性腺瘤性息肉病。该突变的预后意义极高；在生命的前40年内患结肠直肠癌的风险为100%。

临床病例：本文介绍了一例罕见病例，该病例发现多发性原发性转移性结肠腺癌，与家族性腺瘤性息肉病有关。升结肠肿瘤微卫星稳定，KRAS 突变。降结肠肿瘤具有相当罕见的遗传特征，即高水平微卫星不稳定性、HER2/neu 扩增以及 RAS 和 BRAF 突变缺失。转移瘤也有不同的特征。在药物治疗没有明显临床效果的情况下，疾病进展异常缓慢。最初患有转移性结肠癌的患者存活超过 5.5 年。

结论：本综述确认了主治医生对家族性腺瘤性息肉病患者可能发展为具有结肠癌原发性和转移性表现的遗传异质性的多种肿瘤的警惕性。