生物学和医学

抽象的

CYP2C19 基因 *2 和 *3 功能丧失等位基因的遗传决定因素以及对抗血小板疗法（氯吡格雷）的反应和心血管事件。（印度北部克什米尔的一项研究）

Irfan Ahmad Bhat、Arshad A. Pandith、Irfan Yaqoob、Shehjar Faheem、Imran Hafeez、Jahangir R Beig、Zafar A. Shah 和 Khurshed Iqbal

背景：研究表明，CYP2C19 功能丧失多态性的突变 *2 和 *3 等位基因与氯吡格雷代谢减少和血小板对氯吡格雷治疗的反应减弱有关。由于该地区尚未进行此类研究，我们研究了接受氯吡格雷治疗的急性冠状动脉综合征 (ACS) 患者的 CYP2C19 多态性及其对心血管结果的影响。
材料和方法：本研究共纳入 100 例 ACS 样本，通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP) 对 CYP2C19 *2 和 *3 基因多态性进行基因分型。
结果：CYP2C19*2 等位基因野生型 *1/*1、杂合型 *1/*2 和纯合突变型 *2/*2 基因型的分布分别为 56%、34% 和 10%，而 CYP2C19*3 野生型 *1/*1 和杂合型 *1/*3 基因型的分布分别为 84% 和 16%。复合杂合子 (*2/*3) 的频率为 9%（100 名患者中有 9 名）。在 34 名发生 CV 事件的患者中，有 03 名 (8.8%) 被发现存在 CYP2C19 *1/*2 等位基因，随后在随访中，10 名 (20%) 患者中有 2 名 (20%) 存在突变型 CYP2C19*2 (*2/*2) 基因型。在 CYP2C19*3 中，31.2% 具有杂合基因型 (*1/*3) 的患者发生心血管事件，而具有 *1/*1 的患者为 11.9% (31% vs 11.9% p> 0.05)。在代谢较差的人群 (*2/*2 或 *2/*3) 中，20.1% 的患者在随访中发生心血管事件，而代谢较快的人群 (*1/*1) 中为 15.6%，而在中间人群中，只有 10% 的患者发生心血管事件 (p>0.05)。
结论：我们得出结论，携带 CYP2C19 功能丧失等位基因的患者随后发生心血管事件的概率高于携带正常等位基因的患者。即使存在变异等位基因，也没有发生重大事件，这在一定程度上证明我们继续在患者中服用氯吡格雷是合理的