基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

巴布亚人类线粒体基因组中的基因突变：使用 REPLI-g 研究基因控制区和基因编码

约翰尼斯·尼吉利、约翰逊·西亚拉根

已经对巴布亚人的 DNA 突变分析及其与世界多个种族的比较进行了比较研究，包括编码区和基因控制区。本研究的目的是通过使用 G-repli 技术扩增 mtG，分析人类线粒体全基因组所有区域的突变变体，然后将核苷酸测序的结果与代表世界某些种族的几个个体进行比较。从人体组织中分离 DNA 样本，然后使用有效的初级对进行测序以扩增人类 mtG。

我们在此报告，通过线粒体DNA克隆过程进行的突变分析结果可以得出结论，同一样本中多聚C序列的长度变化表明某些个体中存在线粒体DNA亚群，也称为异质体。强烈怀疑这种现象是导致通过直接测序方法无法读取具有多聚C的D环HVSI区域序列的原因。人们认为这是因为一个样本中不同巴布亚人的几个亚群，导致测序检测器在同一位置接收到两个不同的荧光信号。这种信号差异是由于多聚C序列长度的差异导致线粒体DNA核苷酸碱基发生偏移而发生的。这一指控为进一步研究通过直接测序无法读取的含有多聚C的线粒体DNA HVSI区域序列与不同亚群组成变化之间的关系提供了机会。这一概念在研究与疾病相关的线粒体DNA突变（疾病相关突变）方面很重要。