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抽象的

婴儿期发生遗传性黄嘌呤尿症和复发性尿石症

Afef Bahlous、Mehdi M'rad、Eya Kalaie、Mouna Bouksila、Manef Gasmi、Amira Mohsni、Kahena Bouzid 和 Jaouida Abdelmoula

简介：遗传性黄嘌呤尿症是一种由嘌呤代谢障碍引起的罕见儿童泌尿系结石病因。病例：我们报告了一名三岁半儿童的病例，该儿童反复出现泌尿系结石，导致右肾受损。对结石进行红外光谱分析显示，结石 100% 由黄嘌呤组成。实验室检查显示低尿酸血症和低尿酸尿症，尿中氧化嘌呤排泄量增加。这些发现导致诊断为遗传性黄嘌呤尿症。结论：早期诊断这种罕见疾病对于避免并发症至关重要。必须寻找患有结石病的儿童的代谢病因。