糖尿病病例报告

抽象的

HNF1A基因突变 (c.811del, p.Arg271Glyfs) 导致青少年 3 型糖尿病成年发病：印度患者病例研究

Neelima Chitturi*、Satish Sunkara、Sandhya Kiran Pemmasani、Anuradha Acharya

背景：青少年成年型糖尿病 (MODY) 是一种罕见的糖尿病，在成年早期发展，患病率不到 5%。管理 MODY 的最佳方法是通过基因检测确定其类型。本文介绍了一个案例研究，以确定糖尿病的遗传病因。

病例历史：本病例于 17 岁时被诊断患有糖尿病，且有明显的糖尿病家族史。患者正在接受胰岛素治疗（12 单位），随机血糖水平较高（200 mg/dL 至 300 mg/dL）且糖化血红蛋白（9.2%）较高。全外显子组测序显示HNF1A基因中存在已知的可能致病变异（chr12：121432062，c.811del，p.Arg271Glyfs），已知该变异可导致 MODY3。使用 Sanger 测序对其他未受影响的家庭成员进行了变异筛查，但结果为阴性。这是首次在印度人群中报道该变异与该疾病的关联。

结论：通过正确的医疗护理（如磺脲类药物治疗），血糖水平可以得到控制，最终可以停止使用痛苦的胰岛素药物。为了准确诊断和预测糖尿病，确定疾病的遗传原因至关重要。此案例表明，基因检测在正确治疗和管理糖尿病方面发挥着关键作用。