玛格丽达·科尔特斯、安德烈亚·马托斯、马丁娜·韦瑟林、塔德乌什·帕韦尔奇克、玛格达莱娜·特泽西亚克和曼努埃尔·比乔
背景:特应性皮炎 (AD) 始于儿童时期,是所谓“特应性进行曲”的第一步。1q21 染色体区域与 AD 和牛皮癣有关,在 2.05 Mb 的区域内表皮分化复合体 (EDC) 达到峰值。这项研究的目的是研究位于 EDC 内的 LELP-1(晚期角化包膜样脯氨酸富集 1)多态性 [rs7534334],在两个欧洲人群(葡萄牙和波兰)的 AD 和哮喘中。方法:我们研究了葡萄牙队列中的 110 名对照组个体和 129 名哮喘患者;波兰队列中的 100 名对照组和 45 名 AD 和哮喘患者。所有参与人员均获得了书面知情同意。通过 PCR-RFLP 技术确定 LELP-1 基因型。所有统计分析均使用 SPSS 21.0 软件进行。结果:结果具有统计学意义,p<0.05。我们发现,与对照组相比,波兰 AD 和哮喘患者群体中 CC 基因型更常见(p=0.004),(OR:2.80 [1.34-5.82];调整后 p=0.006),C 等位基因也是该组中两种疾病的风险因素(OR:2.40 [1.35-4.28];调整后 p=0.003)。将葡萄牙队列与波兰队列进行比较时,发现 TT 基因型在葡萄牙队列中存在哮喘风险趋势(OR=7.49 [0.92-60.91],调整后 p=0.06)。波兰队列中 C 等位基因更常见,而葡萄牙队列中 T 等位基因更常见(p=0.047)。结论:这些研究结果表明,LELP-1 等皮肤屏障基因的遗传变异可能导致过敏性疾病。