血液疾病与输血杂志

抽象的

危及生命的出血和严重的多种内在途径因子缺乏：遗传、实验室分析和文献综述

叶旭, 周旭红, 张旭

多种凝血因子严重缺乏导致出血、多器官衰竭等危及生命的病例在临床上极为难治。一名30岁男性患者，因患有高滴度抑制物的重症血友病B（HB）导致无法控制的出血，出现腹胀、休克、缺氧、尿毒症、肝功能不全等症状。实验室检查显示，患者的各项内在途径因子均小于1%，检测出高滴度的F�?�和F�?�抑制物。患者经补充凝血因子、替代途径因子、免疫抑制治疗及重症监护治疗后得以抢救。在根除抑制物后，仅F�?�水平低于1%。F�?�基因测序及家系分析显示，患者为F�?�基因2/3外显子缺失纯合子，其母亲为该基因杂合子携带者。讨论了影响实验室结果解释的因素、重度 HB 的分子发病机制以及导致其易产生抑制物的因素。该病例的成功治疗经验也可以为高滴度抑制物导致的重度 HB 难治性出血病例的抢救治疗提供一些启示。