Sridevi A Naaraayan、Poovazhagi Varadharajan、Raghavan V Dhakshayani 和 Rema Chandramohan
新生儿糖尿病 (NDM) 是一种单基因糖尿病,发病于出生后前 6 个月,每 100,000 至 500,000 个活产婴儿中就有 1 个 [1]。对于这种疾病,基因分析的作用不仅限于确认诊断,还可用于选择适当的治疗方法。患有某些突变(例如涉及 KCNJ11 和 ABCC8 基因的突变)的患者对口服磺酰脲类药物有反应 [2]。此前已有多名作者报告了从皮下胰岛素成功转换为口服磺酰脲类药物的情况 [3,4]。在本病例报告中,我们介绍了过去三年中将三名患有基因突变的患者从胰岛素转换为口服格列本脲的经验。