抽象的

内瑟顿综合征被定义为原发性免疫缺陷

玛丽亚·克劳迪娅·奥尔特加·洛佩斯

儿子,父母非近亲结婚。出生日期 2010 年 11 月 3 日,出生地为巴拿马城。出生时体重 2900 克。未发现对疫苗的反应。出生时未观察到皮肤异常。出生第 5 天:红斑、面部脱皮。2 个月时:纯母乳喂养;红斑、大面积脱屑。1 岁时,出现甲沟炎、甲真菌病、反复皮肤感染、腹胀、腹泻(带粘液)、血液、腹痛和败血症。他因严重的嗜酸性食管炎接受了内窥镜检查。他被转诊去研究先天性免疫缺陷。 2011 年,他的可能诊断是食物过敏、肠病性肢端皮炎、高 IgE、Ommen、特应性皮炎、真菌病、慢性 DNT、佝偻病、维生素 D 水平低、睑外翻、化脓性关节炎和结肠炎。我们研究了食物过敏的特异性 IgE、代谢分析、内窥镜检查、结肠镜检查、皮肤和胃肠道组织样本、免疫学筛查、细菌、病毒、真菌培养。免疫学分析:CD3:4.525/68%,CD4:1939/29%,CD8:2.592/38%,CD4/CD8:0.7,IgG 602 mg/dL,IgA 42mg/dL,IgM 110mg/dL IgE 223 UI,C3-116 mg/dL,C4-30 mg/dL。 HIV:阴性。血液培养:铜绿假单胞菌、粪肠球菌、金黄色葡萄球菌、假丝酵母菌、艰难梭菌。皮肤培养:鲍曼不动杆菌、粪肠球菌、铜绿假单胞菌。尿培养:铜绿假单胞菌、大肠杆菌。IGIV 治疗后:IgA 138-155、IgG 2233-1373、IgM 84-106 IgE 1272。头发分析:毛囊内有毛囊碎裂症。此时,我们怀疑是 Netherton 综合征。基因研究 SPINK5:染色体 5q32。异位症 c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T。

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