脑部疾病与治疗

抽象的

沙特杜氏肌营养不良症患者样本中的肌营养不良蛋白基因缺失/重复模式

艾曼·阿卜杜勒哈迪、塞勒姆·阿卜杜勒哈迪和赫巴塔拉·拉希德

简介：杜氏肌营养不良症 (DMD) 是由于缺乏功能性肌营养不良蛋白分子引起的，这种缺乏是由于无义突变（过早终止密码子）或大规模重排（缺失或重复）扰乱了阅读框架，从而导致肌肉中无法产生肌营养不良蛋白。

方法：对 20 名根据临床病史、家族谱系、CK 总量和肌肉活检组织病理学诊断的肌营养不良症患者进行肌营养不良蛋白基因所有 79 个外显子的缺失和重复筛查。

结果与讨论： 80% 的患者检测到缺失，15% 的患者出现重复，一名患者在外显子 69 处出现核苷酸替换 (c.10033C>T)。最常见的缺失发生在外显子 44 和 52 之间。

结论：与其他研究相比，我们的研究检测到了较高的基因缺失发生率，最常见的缺失是基因主要热点（外显子44-52）中的多外显子缺失，我们还检测到了较低的重复发生率，远端重复的百分比较高。