药物基因组学和药物蛋白质组学杂志

抽象的

Aarskog-Scott 综合征临床特征的流行情况

卢卡斯索萨萨尔加多

Aarkskog-Scott 综合征是一种罕见的遗传病，由 FGD1 基因突变引起。在目前的文献中，有几种临床特征分类可供选择。此特征的标准化有助于更好地面向医学和牙科等不同领域的临床参与者。为了评估文献中描述的这种临床症状的流行程度，我们进行了系统评价。我们筛选了 182 项研究，经过标准评估后，其中 22 项研究被考虑进行定性分析。主要纳入标准是显示所呈现病例的基因测试结果和完整表型描述的研究。结果显示，颅面和骨科的流行程度最高。在 58 例病例中描述了 52 种不同的致病变异，其中 33 名患者表现出点致病变异（错义或无义突变），占总数的约 56%。此外，还描述了 14 个小缺失、4 个小插入、3 个大缺失、3 个剪接和 1 个重复。颅面表现在文献中描述最频繁，占 38.8%，骨科变化占 18.1%，眼科和神经系统表现合计占 25.8%，泌尿生殖系统占 8.6%。本研究的目的是讨论和展示新的临床特征分类，并促进基于证据的临床遗传学实践。