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抽象的

罕见病例：双侧角膜营养不良，伴有罕见的左眼葡萄肿

戈哈尔·艾哈迈德

简介：角膜营养不良是一种非常罕见的角膜疾病，其确切病因尚不清楚。然而，它被认为是由于某种未知物质的沉积引起的。角膜基质中可能存在淀粉样蛋白，具有强烈的遗传性倾向，很容易与单侧和非遗传性角膜变性区分开来。定义角膜营养不良的另一种方式是，病因不明的角膜病变可能在生命的前 10 年或后 20 年出现，可能在整个生命过程中保持稳定或进行性发展，具有强烈的遗传性倾向。除非另有证据，否则任何双侧中央对称角膜混浊，缺乏深层血管形成和角膜感觉受损都是角膜营养不良。
病例报告：一对堂兄妹夫妇在第一次怀孕时，在妊娠前三个月进行超声检查，发现一个异常的男性胎儿，显示脊柱裂和小头畸形，妊娠被终止。
第二次怀孕：FT 女婴出生，LSCS 没有接触氧气或黄疸史。母乳喂养正常，发育里程碑无其他异常，女婴正常活着健康，13 岁，在七年级学习。
第三次怀孕：FT 男婴在 LSCS 后出生，因鱼鳞病在 3 天后死亡。
第四次怀孕：FT 女性在 LSCS 后出生，无角膜营养不良，左眼无葡萄肿。孩子出生 24 小时后，眼压睁开，Vs 正常，B 扫描超声显示视网膜附着。3 个月大时，R 眼进行了角膜移植术，3 岁时左眼无葡萄肿，进行了美容性角膜移植术。孩子现在大约 6 岁，非常聪明，第二只眼可以用她的右眼看得清楚。