临床与医学生物化学

抽象的

RareDDB：罕见疾病数据库综合目录

Chandan Badapanda、Hemant Gupta 和 Surendra K Chikara

背景：RareDDB 罕见病或孤儿病知识库 (http://rareddb.xcelrislabs.com/) 是一个可免费访问的基于网络的用户友好型数据库，它提供不同类型罕见病的详细信息，包括其相关基因、SNP 以及功能注释和药物信息。方法：RareDDB 数据库是使用内部 perl 脚本利用来自各种数据库（如 Orphanet、GHR、OMIM、RDI 和 dbSNP 数据库）的信息开发的。RareDDB 采用三层架构实现。结果：RareDDB 包含 2,396 个与 6,651 种罕见疾病和 379 种药物相关的基因。RareDDB 还包含与 1,553 种罕见疾病相关的 336,826 个精选 SNP。2,396 个基因的顺序 BLAST 同源性产生总共 5,900 个基因本体术语，其中包括 1,112 个代谢途径术语。使用 DIOPT 服务器，直系同源物分析结果显示小鼠、酵母、斑马鱼、果蝇和蠕虫之间有 849 个共同直系同源物。RareDDB 还与 PharmGKB、Drugbank、KEGG 和 Orphanet 等数据库相连，以提供有关罕见疾病的全面信息。在本研究中，我们还比较了全球人群和印度亚群之间的罕见疾病及其基因，结果分别出现 521 种和 431 种常见疾病和基因。结论：RareDDB 是一个通过整合 Orphanet、GHR、OMIM、RDI 和 dbSNP 等主要数据资源而构建的二级数据库，并且还链接了数据库以提供有关罕见疾病的详细信息。该数据库包含有关罕见疾病、孤儿药、SNP、基因及其 GO 术语、染色体上的基因位置和直系同源物的专门信息。RareDDB 数据库具有一个用户友好的界面，可用于搜索和浏览与罕见疾病相关的信息。