基因组学和蛋白质组学数据挖掘杂志

抽象的

SMAD4突变库：基因型/表型相关性参考

惠特尼·L·伍德查克、扎卡里·斯宾塞、大卫·K·克罗克特、杰米·麦克唐纳和皮纳尔·拜拉克-托伊德米尔。

SMAD4 基因突变已在患有幼年性息肉综合征 (JPS) 的患者、患有幼年性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症 (JP/HHT) 的患者或患有 HHT 但未报告幼年性息肉症状的患者中发现。我们开发了一个公开的可搜索的 SMAD4 数据库，以帮助进行基因型/表型关联，使用人类基因组变异学会对突变命名和数据库内容的建议。此数据库的目的是作为所有已知 SMAD4 突变、意义不明确的变异或多态性（包括与 JPS、JP/HHT 或 HHT 相关的序列变化和大量缺失/重复）以及与该疾病相关的任何临床信息或重要文献的存储库。每个数据库条目都列出了 SMAD4 突变的位置、突变类型、致病性分类、疾病特异性表型、文献参考和注释（可能包括临床特征、复杂基因型和其他文献参考的链接）。SMAD4 数据库条目的大多数由错义序列变化和小缺失组成，其中有 67 个 JPS 突变、23 个 JP/HHT 突变和一个导致 HHT 的突变。任何现有数据库条目的新型 SMAD4 变体和更新的表型信息都可以在数据库网站上以电子方式提交（www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php）。总之，通过详细的临床描述和所有已发表的参考文献的链接，该数据库希望成为 JPS、JP/HHT 和 HHT 患者临床管理的宝贵参考。