脑部疾病与治疗

抽象的

雷特综合征：将医学从大脑转移到心脏

王汉森

雷特综合征 (RTT) 是一种神经发育障碍，通常由甲基-CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 突变引起。26% 的 RTT 患者死亡是突然的且原因不明。最近的一项研究发现，RTT 患者和动物模型中的校正 QT 间期 (QTc) 延长，这是不稳定致命心律的危险因素。该研究进一步表明，RTT 中的心脏异常继发于神经系统控制异常，这会导致持续性钠电流增加，这表明如果可以针对增加的持续性钠电流来预防致命的心律失常，RTT 的治疗将更有效。这一关于大脑与心脏之间联系的惊人发现将对与 RTT 情况类似的神经系统疾病的治疗产生深远影响。