新生儿生物学杂志

抽象的

妊娠期间镰状细胞病的常规筛查：刚果的流行病学和血红蛋白概况

Alexis Elira Dokekias、Josué Simo Louokdom、Letso Thibaut Ocko Gokaba、Firmine Olivia Galiba Atipo Tsiba Gokaba2、Jayne Chelsea Bango、Lydie Ngolet Ocini、Clatere Itoua、James Taylor

镰状细胞病是一种在撒哈拉以南非洲地区发病率很高的遗传病，以常染色体隐性方式传播。在怀孕期间进行筛查可以识别出对未出生婴儿构成风险的 S 基因携带者。为了推广免疫色谱测试的使用，我们已设定了建立流行病学概况和确定 Emmel 测试性能的任务。

在刚果 12 个省对闭经 12 周以上、接受产前咨询 (ANC) 的孕妇进行了为期三个月的分析性横断面研究。研究变量包括流行病学、埃默尔试验和血红蛋白免疫色谱图。

782 名孕妇接受了筛查，其中 27.88% 为 AS 镰状细胞特征，1.79% 为纯合 SS。镰状细胞患者的中位年龄为 29 岁 vs. 25 岁（p=0.10）。高教育水平、已婚状态、输血史和镰状细胞病史以及高 ANC 值在妊娠镰状细胞患者中更为常见（p<0.05）。镰状细胞特征的频率范围为 16.67% 至 31.17%，纯合形式的频率范围为 0 至 66.67%，具体取决于科室。Emmel 测试的敏感性和特异性分别为 46% 和 99%，PPV 和 NPV 分别为 95% 和 81%。

镰状细胞病的两种形式携带者都很高，年轻、受过教育、已婚孕妇以及农村地区除医生以外的卫生人员的随访对象更关注镰状细胞病。