生物学和医学

抽象的

疑似威尔逊氏病，血清铜蓝蛋白水平正常

阿图尔·辛格·拉杰普特、Gunjan Singh Dalal 和乔蒂·贾恩

威尔逊氏病，又称“肝豆状核变性”，是一种铜处理障碍。临床表现与病理生理相似，有基底神经节（10% 至 100%）、小脑功能障碍（18% 至 73%）和肝功能障碍（18% 至 84%）的症状。患者特征通常描述一名年轻男性或女性，患有小脑功能障碍（共济失调、构音障碍和眼球震颤）、基底神经节功能障碍（舞蹈手足徐动症）、角膜凯瑟-弗莱舍 (KF) 环和肝脏受累（任何形式的急性或慢性肝病）。基本病理生理与肝脏因 ATP7B 基因功能障碍而对铜的处理不当有关。诊断测试包括尿铜排泄量增加（100 ug/dl）、血清铜蓝蛋白水平降低（< 25 mg/dl）和肝铜浓度升高（> 200 ug/gm 肝组织）。虽然大多数 Wilson 病患者的血清铜蓝蛋白水平都会降低，但一部分患者，特别是有急性肝炎表现的患者，可能会出现铜蓝蛋白水平升高的假象，这给临床医生带来了诊断挑战，尤其是在资源有限的农村地区。这些表现可能会产生误导，因为尽管进行了广泛的实验室检查，但临床怀疑指数仍然很低。我们报告了一例急性肝炎患者，其血清铜蓝蛋白水平正常，但尿铜排泄量显著升高。患者对口服锌补充剂反应良好，临床生物化学症状得到改善。