血液疾病与输血杂志

抽象的

分子遗传学对急性髓系白血病的影响

Patriarca A、Salutari P 和 Di Zacomo S

基因和 microRNA 表达谱分析、全基因组和外显子组测序以及甲基化分析等先进分子技术的发现和应用，使得我们能够识别急性髓系白血病 (AML) 中的复发性分子异常，从而彻底改变了我们对该疾病遗传状况的理解。此外，这些方法已成为有价值的工具，可以更全面、更详细地对 AML 进行分子表征，有助于预测预后，特别是在细胞遗传学正常的 AML (CN-AML) 的背景下。本综述将讨论用于识别 AML 中新的复发性基因突变的主要技术和平台，并简要描述这些发现如何影响结果预测。