脑部疾病与治疗

抽象的

与更严重的门克斯病相比，较轻的等位基因形式枕角综合征是由极少量的正常 ATP7A 转录本引起的

莫根森

基因 ATP7A 编码铜运输 ATPase ATP7A，对调节细胞中的铜 [Cu (I)] 水平很重要。在小肠中，ATP7A 蛋白有助于控制食物中 Cu (I) 的吸收。ATP7A 基因包含 23 个外显子。基因 ATP7A 的致病变异会导致两种不同的铜缺乏症，即枕角综合征 (OHS；OMIM #304150) 和更严重的形式 Menkes 病 (MD；OMIM #309400)。