血液疾病与输血杂志

抽象的

因子 V Leiden 1691G>A 和凝血酶原基因 20210G>A 突变在苏丹患者静脉血栓栓塞相关高凝状态中的作用

Alfatih Aboalbasher Yousif、Abdel Rahim Mahmmoud Muddathir、Elwaleed Mohamed Elamin、Ahmed Alhadi

背景：凝血因子Ⅴ莱顿 (FVL) 1691G>A 和凝血酶原 (PRT) 20210G>A 突变是白种人中静脉血栓形成的最常见遗传原因，在非洲人中较少见。本研究的目的是检测苏丹静脉血栓栓塞症 (VTE) 患者中 FVL 1691G>A 和 PRT 20210G>A 突变的频率。材料和方法：这是一项描述性横断面研究，其中在 2015 年 7 月至 2016 年 7 月期间共招募了 176 名苏丹受试者。其中包括 38 名外表看似健康的苏丹个体作为对照和 138 名患者（47 名男性和 91 名女性），年龄范围为 18-90 岁，经喀土穆教学医院和苏丹心脏研究所的双工多普勒超声确认患有 VTE。结果：本研究的平均年龄为 48 岁，67% 的 VTE 患者年龄超过 40 岁。VTE 患者的年龄有所增加，超过 34% 的患者年龄超过 60 岁。对照受试者明显更年轻，92.1% 的患者年龄在 50 岁以下，81.5% 的患者年龄在 40 岁以下。研究人群中完全没有出现 FVL 1691G>A 和 PRT 20210G>A 突变。结论：苏丹 VTE 患者中完全没有出现 FVL 1619G>A 和 PRT 20210G>A 突变。