遗传遗传学：当前研究

抽象的

原发性高草酸尿症1型导致慢性肾衰竭和系统性草酸沉着症，同一家庭发生第二例死亡病例

贾马尔·卡西姆·阿布姆瓦伊斯

背景：原发性高草酸尿症是全世界儿童慢性肾衰竭的罕见病因，但根据之前的一项研究，它是杰宁地区（巴勒斯坦）15 岁以下儿童慢性肾衰竭的重要病因，约占这些儿童慢性肾衰竭病因的 67%。婴儿型高草酸尿症早期表现为肾钙化，并导致幼儿期终末期肾衰竭，最严重的形式可能导致生命第一年内死亡。

病例介绍：我们报告一名 8 岁男孩的病例，该男孩自 3 个月大起患有原发性高草酸尿症 1 型，表现为腹水、全身水肿、发热、肌病、运动能力受限、全身不适、严重营养不良和呼吸困难。临床、实验室、超声、心脏检查显示终末期肾衰竭，伴有心力衰竭、肝功能衰竭、肝硬化和全身性草酸沉着症。患者病情严重，在 ICU 住了 4 天，并于第四天死于全身性草酸沉着症并发症。

结论：病史显示，这是同一家族中第二例因 ESRD 和原发性高草酸尿症并发症而死亡的病例。第一例死亡病例是他大约 10 年前的兄弟，在三个月大时去世。看来，这个家族中的 1 型原发性高草酸尿症非常严重，尽管进行了保守治疗，但仍导致幼儿期出现终末期肾病和全身性草酸沉着症。由于有时同一个家族中会出现不止一例原发性高草酸尿症，因此必须对家族中所有有原发性高草酸尿症病史的儿童（即使他们看起来很健康）进行疾病筛查，因为早期诊断对于治疗策略和延缓终末期肾病和全身性草酸沉着症等并发症非常重要。