遗传遗传学：当前研究

抽象的

使用实时 PCR 基因分型检测 McCune-Albright 综合征中的激活 GNAS 突变

Mariani BMP、Trarbach EB、Toledo RA、Lerario AM、Latronico AC、Mendonca BB 和 Fragoso MCBV

简介：McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种遗传性疾病，临床特征为三联征：骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑和内分泌功能亢进，如性早熟。MAS 是由 GNAS 的激活突变引起的，GNAS 是编码 Gs alpha 的基因，对该基因突变的分析可以增加 MAS 和非典型及部分性畸形的确诊率。目的：使用实时 PCR 基因分型鉴定 MAS 患者多种组织中的 p.R201H 和 p. R201C GNAS 激活突变。材料和方法：从 31 名患有典型和非典型 MAS 的患者（28 名女性）的血液中分离基因组 DNA。还从 6 名不同的患者身上获取了皮肤、肾上腺或骨组织样本。使用 TaqMan 探针进行基于 PCR 实时测定的基因分型，以鉴定 p.R201H 和 p. R201C GNAS 突变。克隆和测序被用作同意技术。结果：使用实时 PCR 基因分型，在 MAS 患者的血液样本中未发现 GNAS 突变，仅在先前已鉴定出 p.R201H 的患者的骨样本中发现突变。从同一患者的血液中进行克隆和测序表明，150 个克隆中有 5 个含有 p. R201H。结论：实时 PCR 基因分型被证明可有效对受影响患者组织中的 MAS 进行分子诊断。该技术的优点是快速、准确，通常易于执行并且可以常规使用。尽管如此，仍有必要优化 GNAS 检测突变，以便考虑使用该技术使用外周血对非经典形式的 MAS 进行早期诊断。