母婴健康诊所

抽象的

红细胞 (Rbc) 指数和渗透脆性测试作为马来孕妇 α 地中海贫血筛查测试的价值

Rosline Hassan1、Nurul Ain Fathma Abdullah1、Rosnah Bahar1、Selamah Ghazali1 和 Nor Aliza Abdul Ghaffa

通过血液分析仪获得的红细胞 (RBC) 参数作为地中海贫血的一线筛查非常有用。大多数类型的 β 地中海贫血的变化都很明显，但 α 地中海贫血的变化较轻。RBC 参数可能已经恢复正常，尤其是在怀孕期间，在这种情况下，筛查这些患者需要不同的方案。从马来西亚理科大学医院 (HUSM) 产科门诊就诊的两百 (200) 名马来孕妇采集了血液样本，以筛查双 α 基因缺失 (-SEA 和 –THAI) 和两个单 α 珠蛋白基因缺失 (-α3.7 和 -α4.2)。对血液样本进行了标准血液学分析，包括红细胞计数和指数以及血红蛋白定量。其中，16 人被排除在外，因为他们的 HbA2 水平超过 4% 并被诊断为 HbE 或 β 地中海贫血特征。然后，对剩余的 184 份血液样本进行多重 GAP 聚合酶链式反应 (PCR) α-珠蛋白基因分析。184 名受试者中共有 17 名确诊患有 α-地中海贫血（-α3.7/αα 和 --SEA/αα 基因型）。比较了 α-地中海贫血患者和正常孕妇的红细胞指标，发现它们有显著差异。-α3.7 kb 单基因缺失（8.1%）是最常见的类型，其次是东南亚（--SEA）双基因缺失（1.1%）。我们得出结论，平均红细胞体积 (MCV) 和平均红细胞血红蛋白 (MCH) 的临界值分别小于 86.3fl 和 27.4 pg，是两个有用的红细胞指标，可用于筛查孕妇的 α-地中海贫血。