血液疾病与输血杂志

抽象的

三名幸存者中患有输血依赖性纯合 α-地中海贫血并发尿道下裂

Syahzuwan Hassan、Rahimah Ahmad、Faidatul Syazlin Abdul Hamid、Nur Aisyah Aziz、Syahira Lazira Omar、Siti Hida Hajira Mohamad Arif、Aini Salmah Rabiee、Yeoh Seoh Leng、Mohd Hishamshah Mohd Ibrahim 和 Zubaidah Zakaria

α-地中海贫血是由 α-珠蛋白基因功能障碍引起的。突变类型包括大片段缺失和点突变。最严重的 α-地中海贫血形式是胎儿积水，这是由某些类型的缺失或点突变的纯合性引起的，有些病例是两者结合的结果。在这里，我们描述了三例继续存活的纯合 α-地中海贫血病例，均患有尿道下裂。前两例是被诊断为纯合 SEA 缺失的 5 岁双胞胎，以及首次描述的 20 个月大的儿童，其基因型为 HBA2 基因的纯合 Cd 59 (GGC>GAC) 突变。对于已知会导致男性胎儿积水的任何 α-地中海贫血突变类型的预后，应告知与尿道下裂相关的潜在存活率。