临床研究与生物伦理学杂志

抽象的

儿童 DNA 全基因组测序研究：需要考虑的要点

克里斯蒂安·汉斯

对个体的整个外显子组甚至基因组进行测序的技术正在迅速发展。专家认为，未来将有可能以一千美元甚至更少的价格对个体的整个基因组进行测序[1]。具有成本效益的测序技术的出现为基因诊断和筛查开辟了许多可能性。此外，基因研究也将受益匪浅[2]。例如，对自闭症谱系障碍的遗传成分的研究可能会取得巨大的飞跃，因为据信导致这种疾病的基因位于整个基因组中[3]。事实证明，对从儿童身上提取的 DNA 进行基因研究是必要的，而且卓有成效。此类研究可以专注于特定的儿童疾病，但也可以采取纵向队列研究的形式，对儿童进行数年的跟踪，以匹配基因型和表型数据。儿童参与基因研究所引发的伦理问题与成人参与所引发的问题并不相似，也不完全对应于儿童参与临床试验所引发的问题。这些问题包括风险和收益、父母同意的范围以及个人研究结果的回报问题。