血液疾病与输血杂志

抽象的

β-患有 IVS 1-5 (G>C) 突变复合杂合性和 IVS-1 25bp 缺失的重型地中海贫血马来患者：病例报告

Faidatul Syazlin Abdul Hamid、Rahimah Ahmad、Nur Aisyah Aziz、Syahira Lazira Omar、Siti Hida Hajira Mohamad Arif、Yeoh Seoh Leng 和 Zubaidah Zakaria

β-珠蛋白基因中的 IVS-1 25bp 缺失在东南亚地区是罕见的。我们报告了马来西亚第一例重型 β-地中海贫血病例，患者为一名马来族女孩，IVS-1 25bp 缺失与 IVS 1-5 (G>C) 一致突变杂合。描述了临床表现和分子诊断程序。罕见和新出现的地中海贫血等位基因的分子诊断可能具有挑战性。使用经典 SNP 标记对家庭成员进行序列单倍型分析表明，IVS-1 25bp 缺失可能源自中东。