致癌与突变杂志

抽象的

5q- 综合征转化为费城染色体阳性急性髓细胞白血病

Ana Vidovic、Gradimir Jankovic、Nada Suvajdžic Vukovic、Ziv Radisavljevic、Jelica Jovanovic、Marija Dencic Fekete、Biljana TodoricŽivanovic、Irena Ðunic、Jelena Bila、Nataša Colovic 和 Dragica Tomin

背景：本文介绍了一种罕见的 5q 综合征亚型 (OMIM:153550)，该亚型是骨髓增生异常综合征 (MDS)，发展为费城 (Ph) 染色体阳性的急性髓细胞白血病 (AML)。MDS 是一种获得性克隆干细胞疾病，常与多种染色体异常有关。MDS 中最常见的核型异常是 del(5q)、-7 和 +8。t(9;22)(q34;q11) 导致 Ph 染色体的形成并产生活性嵌合 BCR-ABL 酪氨酸激酶，最常与慢性粒细胞白血病 (CML) 和成人前体 B 急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 有关。Ph 染色体阳性的 MDS 和 AML 并不常见，仅占新诊断病例的 1-2%。病例报告：我们介绍了一位患有 MDS 的 72 岁女性。未受刺激的骨髓细胞应用 HG 显带技术显示 46,XX,del(5)(q13q33)[10]/46,XX。十个月后，白细胞 (WBC) 计数增加至 72×109/l，其中 60% 为粒细胞。骨髓抽吸物细胞增多，50% 为原始细胞。细胞遗传学研究表明，同一细胞克隆中存在 Ph 染色体和初始 del(5q)。使用羟基脲和低剂量胞嘧啶阿糖胞苷进行化疗后，WBC 计数增加至 98×109/l。胞嘧啶阿糖胞苷的剂量增加至 100 mg/m2，持续 7 天，导致 WBC 计数降至 12×109/l。后续骨髓穿刺显示病情进一步发展，骨髓造影中成髓细胞比例 >70%。患者在最初诊断为 MDS 后存活了 10 个月，在诊断为继发性 AML 后又存活了 4 个月。结论：MDS 中从单纯 5q 到 5q 和 Ph 阳性克隆的核型演变为继发性 AML (sAML) 是一种罕见事件。据我们所知，这是文献中报道的第二例此类病例。根据现有文献，我们讨论了 5q 综合征、BCR/ABL 阴性慢性骨髓增生性肿瘤和 BCR/ABL 阳性白血病之间的可能联系。