糖尿病病例报告

抽象的

一例患有 Lamin A/C 基因 R482Q 突变和多囊卵巢综合征的中国家族性部分脂肪营养障碍患者报告

苏本立、刘楠、刘佳、孙伟、张霞和张平。

家族性部分脂肪营养障碍 (FPLD) Dunnigan 型是一种罕见的常染色体显性遗传病，由 Lamin 基因错义突变引起，患者易患胰岛素抵抗及其并发症，包括多囊卵巢综合征的特征。我们报告一例 26 岁中国女性不孕症患者。体格检查发现黑棘皮症和脂肪中央分布。她的男性化形态、四肢肌肉发达以及面部和颈部多余的脂肪沉积使我们怀疑存在部分脂肪营养障碍。生化测试证实了与严重胰岛素抵抗、高三酰甘油血症和多囊卵巢综合征相关的葡萄糖不耐受。在位置 482 检测到 LAMIN A/C 基因的杂合错义突变证实了 FPLD2 的诊断。总之，FPLD 的特征和突变筛查可以早期诊断这种疾病，并促进适当的临床治疗。