遗传遗传学：当前研究

抽象的

肌阵挛性肌张力障碍综合征中 Epsilon-Sarcoglycan 基因外显子 6 的新突变

Hulya Apaydin、Gulcin Benbir、Laurie Ozelius 和 Sibel Ozekmekci

摘要
肌阵挛-肌张力障碍综合征 (MDS) 是一种罕见的遗传性运动障碍，其特征是在 10 岁或 20 岁时肌阵挛早发。MDS 的第一个位点被定位到 7q21 染色体上，并被确定为 epsilon-sarcoglycan (SGCE) 基因，随后发现了许多突变。我们在此介绍第一例土耳其 MDS 患者，该患者在 SGCE 基因的外显子 6 中发现了一种新的突变，这种突变导致蛋白质在跨膜结构域之前被截断，据推测可能是由于蛋白质错误定位到远离质膜的位置或通过无义介导的衰变导致功能丧失。